Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) là một kỹ thuật có thể ứng dụng hữu hiệu để chẩn đoán trước sinh. Mục tiêu: chẩn đoán trước sinh các bất thường NST 13,18,21,X,Y từ tế bào ối.
Các trường hợp chẩn đoán trước sinh
- Mẹ trên 45 tuổi.
- Mẹ bị nhiễm siêu vi trong ba tháng đầu thai kỳ.
- Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (tia xạ, chất dioxin, các chất độc hóa học khác).
- Gia đình có người bị bệnh tâm thần hoặc dị tật.
- Bản thân bố hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.
- Tiền sử sinh con dị tật, thai lưu, sẩy thai liên tiếp.
- Tiền căn mắc một số bệnh nội khoa (tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu…)
- Bố mẹ phải điều trị vô sinh.
Yêu cầu về mẫu bệnh phẩm:
- Áp dụng cho thai từ 16-24 tuần.
- Dùng phương pháp chọc ối lấy 8 -10ml ối cho vào tuýp ly tâm 15ml đảm bảo vô trùng.
- Mẫu ối không lẫn máu mẹ.
- Gửi mẫu ối kèm PHIẾU YÊU CẦU XÉT NGHIỆM FISH ỐI của Bác sĩ chỉ định đến phòng xét nghiệm di truyền ngay sau khi lấy mẫu (không quá 24 giờ).
- Nếu mẫu ở xa chuyển đến thì bảo quản điều kiện mát (thùng bảo quản có đá hoặc gel lạnh 4-8oC).
Thời gian trả kết quả: 2-3 ngày
