Hội chứng Angelman là một dạng rối loạn gen hiếm gặp, dẫn đến tình trạng chậm phát triển, khó khăn về ngôn ngữ (chậm, khó biết nói) và yếu kém về năng lực vận động (chậm, khó biết đi đứng chạy nhảy…); và dễ bị chẩn đoán nhầm với hội chứng Down, tự kỷ, hội chứng nhiễm sắc thể X yếu, bại não và các bất thường gen khác. Đặc điểm bất thường khác là bất tương xứng kích cỡ đầu so với thân mình, bất thường về mắt, xương hàm nhô, miệng rộng và có những cơn co giật. Trẻ sơ sinh có thể có các vấn đề về ăn uống, lớn hơn thì có thể có các vấn đề về vận động nhai, chảy dãi và lưỡi thè lè…
Yêu cầu về mẫu bệnh phẩm:
- Dụng cụ chứa mẫu: lọ Heparin ở nhiệt độ 40oC (phòng xét nghiệm di truyền cung cấp)
- Lấy 2ml máu tĩnh mạch cho vào lọ Heparin Sodium
- Cách lấy mẫu: Ghi tên bệnh nhân và ngày lấy mẫu lên lọ. Sát trùng kỹ vùng da cần lấy máu, lấy 2ml máu cho vào lọ Heparin không mở bung nắp, lắc kỹ sau khi bơm vào, dán kín nắp.
- Bảo quản ở 4oC nếu chưa mang ngay đến phòng xét nghiệm. Nếu mẫu vận chuyển xa thì bảo quản điều kiện lạnh.
- Gửi mẫu đến phòng xét nghiệm không quá 24 giờ
- Mẫu bệnh phẩm được gửi kèm theo PHIẾU YÊU CẦU XÉT NGHIỆM FISH của Bác sĩ chỉ định đến phòng xét nghiệm di truyền.
Thời gian trả kết quả: 8-10 ngày
