Karyotype máu (nhiễm sắc thể đồ)

Tế bào máu ngoại vi nuôi cấy 72 giờ, nhuộm GTG, đọc và phân tích kết quả bằng hệ thống kính hiển vi và phần mềm Metasystem.

Chỉ định trong trường hợp

• Dị tật bẩm sinh
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ
• Sẩy thai liên tiếp
• Vô kinh nguyên phát
• Vô sinh
• Bố/Mẹ có con mang bất thường nhiễm sắc thể
• Tiền căn tiếp xúc tia X, tác nhân gây ung thư…
• Những trường hợp cần xác định giới tính
• Những trường hợp nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.

Yêu cầu về mẫu bệnh phẩm

1. Bệnh nhân cần nhịn đói ít nhất 5-6 giờ trước khi lấy mẫu máu.
2. Thực hiện lấy máu trong điều kiện vô trùng.
3. Dụng cụ chứa mẫu: lọ Heparin ở nhiệt độ 40oC ( Phòng xét nghiệm di truyền cung cấp)
4. Cách lấy mẫu: Ghi tên bệnh nhân và ngày lấy mẫu lên lọ. Sát trùng kỹ vùng da cần lấy máu, lấy 2ml máu cho vào lọ Heparin không mở bung nắp, lắc kỹ sau khi bơm vào, dán kín nắp.
5. Bảo quản ở 4oC nếu chưa mang ngay đến phòng xét nghiệm. Nếu mẫu vận chuyển xa thì bảo quản điều kiện lạnh.
6. Gửi mẫu đến phòng xét nghiệm không quá 24 giờ
7. Mẫu bệnh phẩm được gửi kèm theo PHIẾU YÊU CẦU XÉT NGHIỆM KARYOTYPE của Bác sĩ chỉ định đến phòng xét nghiệm di truyền.

Thời gian trả kết quả: 15 ngày